أنواع الطفرات

معرفة القليل من الأنواع الأساسية للطفرات يساعدك على فهم لماذا بعض الطفرات لها آثار كبيرة وبعضها قد لا يكون لها تأثير على الإطلاق.

الإستبدال

الإستبدال(Substitution) هو طفرة تبدل قاعدة(base) واحدة بقاعدة أخرى (أَيْ تغيير في "حرف كيميائي" واحد مثل تبديل A إلى G. هذا التبديل يمكن أن :

1. يُغير كودونا(codon) إلى آخر مُشَفِّر(يُنتج) لحمض أميني مختلف ويتسبب في تغيير طفيف في إنتاج البروتين. على سبيل المثال، فقر الدم المنجلي (sickle cell anemia) يحدث بسبب تبديل في جِينْ بيتا الهيموغلوبين(beta-hemoglobin)، مما يغير حمضا أمينيا واحدا في البروتين المُنْتَجْ.
2. يغير كودونا(codon) إلى آخر مُشَفِّر(يُنتج) لحمض أميني مشابه لا يؤدي إلى أي تغيير في البروتين المنتَج. وتسمى هذه طفرات صامتة (silent mutations).
3. تغيير كودون مرمّز للأحماض الأمينية إلى كودونِ "تَوقُّف" مما يتسبب في إنتاج بروتين غير مكتمل. وهذا يمكن أن يكون له آثار خطيرة بما أن البروتين الغير كامل على الأرجح لن يعمل.

الإدراج

الإدراج(Insertion) هي طفرات يتم فيها إدراج زوج قاعدة إضافي في مكان جديد في الحمض النووي.

الحذف
الحذف(Deletion) هي طفرات يتم فيها فقدان جزء من الحمض النووي، أو حذفه.

إنزياح الإطار
بما أن الحمض النووي(DNA) المُشَفِّرْ للبروتين مقسم إلى كودونات طولها ثلاث قواعد، يمكن للإدراج والحذف أن يغيرا الجينات بحيث لا يعود بالإمكان تحليل(parse) رسالتها بشكل صحيح. هذه التغيّرات تسمى إنزياح الإطار(Frameshift).

على سبيل المثال، إعتبر الجملة، "The fat cat sat" كل كلمة تمثل كودون. إذا كان لنا أن نحذف الحرف الأول ونحلل الجملة بنفس الطريقة، فإنها ستكون بلا معنى.

في إنزياح الإطار، يحدث خطأ مماثل على مستوى الحمض النووي، مما يسبب في تحليل غير صحيح للكودونات. هذا يؤدي عادة إلى إنتاج بروتينات عديمة الجدوى مثل ما "hef atc ats at" غير مفهومة.

هناك أنواع أخرى من الطفرات كذلك، ولكن هذه القائمة القصيرة تعطيك فكرة عن الإمكانيات.